a cura di Matteo Ghiringhelli FT DO
Paziente femmina, di 12 anni, visitata in studio per valutazione osteopatica, motivo: scoliosi.
Nella storia clinica, la mamma della paziente riferisce sospetta sindrome di Alport, tenuta sotto controllo dallo specialista nefrologo in struttura ospedaliera.
La sindrome di Alport (SA) e la Malattia a membrane basali sottili (TBMD) sono glomerulopatie e rientrano nell’ambito delle patologie genetiche del collagene IV,
che rappresenta la principale componente collagenica delle membrane basali glomerulari.1 2
[La diagnosi di sindrome di Alport o di Malattia a membrane sottili si basa sul quadro clinico, sull’eventuale presenza di alterazioni uditive e/o oculari e sull’analisi della famiglia per definire le modalitá di trasmissione.
La biopsia renale é un’indagine utile per porre la diagnosi e deve essere completata dallo studio al microscopio elettronico e dall’analisi delle catene alfa del collagene IV. La biopsia cutanea puó sostituirla nei casi in cui si sospetti una s. di Alport legata al cromosoma X e puó sostituire la biopsia renale nei soggetti pediatrici…]1
La paziente non ha svolto biopsia, esame invasivo soprattutto in età pediatrica.
Agli esami delle urine si evidenzia proteinuria ortostatica persistente.
I reni contengono speciali filtri chiamati glomeruli che eliminano sostanze tossiche e prodotti di scarto dal sangue e li trasferiscono nelle urine in modo che essi possano essere rimossi dall’organismo. I glomeruli trattengono inoltre molecole utili all’organismo come le proteine.
La proteinuria (presenza di proteine nelle urine) generalmente riflette un aumento della permeabilità dei glomeruli a queste molecole.
Valutazione posturale della paziente:
- Visione posteriore:
- leggero atteggiamento torsionale
- carico podalico > a sx
- atteggiamento scoliotico compensativo
- Visione laterale:
- addome molto gonfio e protruso avanti
- carico anteriore
Si è focalizzata l’attenzione sull’addome particolarmente gonfio all’osservazione e alla percussione, la paziente ha riferito una grande differenza di circonferenza addominale tra mattina, al risveglio, e sera, associato a un senso di spossatezza e aerocolia (accumulo di aria nel colon).
Si è deciso di intraprendere un percorso di trattamento seguendo un approccio sistemico multidisciplinare per poter lavorare su più fronti, in collaborazione con nutrizionista e pediatra omeopata:
- Trattamento osteopatico per eliminare disfunzioni e tensioni fasciali e viscerali
- Valutazione e modifica dello stile alimentare per limitare la fermentazione addominale
- Integrazione alimentare e rimedi naturali per detossificare e migliorare le risposte organiche.
Dal punto di vista osteopatico, dopo la manipolazione viscerale, alla seconda seduta si è notato un netto cambiamento della postura, in particolare sul piano frontale, dove gli adattamenti tra bacino, spalle e capo tornavano ad essere armonici, determinando la scomparsa dell’atteggiamento scoliotico.
Il dato più interessante, tuttavia, rimane l’esame delle urine
in cui microalbuminuria ed ematuria risultavano fuori dai valori di rifermento, come accede nella sindrome di Alport (SA) e nella Malattia a membrane basali sottili, parametri tornati alla normalità dopo i trattamenti con approccio integrato, segno clinico di miglioramento della funzione renale.
Il perchè di questo miglioramento sarebbe da indagare, così come l’efficacia di questo approccio multidisciplinare.
Le nostre ipotesi sono legate perlopiù a fattori meccanici di compressione del rene o fattori biochimici di sovraccarico renale:
- Fattori meccanici: rene sottoposto a stress compressivi da parte del colon gonfio d’aria (aerocolia da fermentazione) e conseguente perdita di funzione in un organo già deficitario per fattori genetici.
- Fattori biochimici: la condizione di infiammazione cronica sistemica per una dieta non corretta ha sottoposto il rene a sovraccarico funzionale nella regolazione dei sistemi tampone e nell’eliminazione delle tossine.
Riferimenti
1- http://www.nephromeet.com/web/procedure/protocollo.cfm?List=WsIdEvento,WsIdRisposta,WsRelease&c1=00219&c2=5&c3=1
2- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27816395
3- Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2016 Sep;54(9):669-73. doi: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.09.008. [Analysis of diagnosis and treatment of Alport syndrome].
4- Nephrol Ther. 2016 Nov 2. pii: S1769-7255(16)30583-1. doi: 10.1016/j.nephro.2016.09.001. [Epub ahead of print]
[Alport syndrome: Hereditary nephropathy associated with mutations in genes coding for type IV collagen chains].
5-http://jasn.asnjournals.org/content/24/3/364.full
6- http://ndt.oxfordjournals.org/content/29/suppl_4/iv124.full
7- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/alport-syndrome
